Enfermedades por depósito lisosomal



Gastroenterología

Colitis Ulcerosa y Enfermedad de Crohn
Conozca más acerca del potencial de modificar el curso de la enfermedad a través de una remisión profunda y duradera

Cuidados primarios Gastroenterología
Enfocado en el control y el tratamiento de los síntomas que se presentan en patologías gastrointestinales más comunes como son la enfermedad ácido-péptica, enfermedad por reflujo gastroesofágico; síndrome de intestino irritable, dispepsia y trastornos de la motilidad intestinal.

Herramienta de soporte para la toma de decisiones clínicas en enfermedad de Crohn
CDST (Clinical Decision Support Tool) herramienta que le brinda soporte para predecir el perfil del paciente con más probabilidades de responder al tratamiento con terapia antiintegrina.
El sistema de puntuación utiliza cinco características del paciente, traduciéndolas en una escala de puntuación, y los clasifica según su probabilidad de respuesta al tratamiento con la terapia antiintegrina (baja, intermedia, alta).
HEMOFILIA
Takeda se destaca como un líder en el área de Hemofilia ofreciendo productos innovadores y de alta calidad.

Angiodema Hereditario (HAE)
Provoca ataques espontáneos de edema en varias partes del cuerpo.5,6
Los ataques de edema son impredecibles en cuanto a frecuencia y gravedad, y pueden ser potencialmente mortales cuando se producen en la laringe.6,7

Vacunas


Referencias
- Platt FM, d'Azzo A, Davidson BL, et al. Lysosomal storage diseases. Nat Rev Dis Primers 2018; 4: 27.
- Settembre C, Fraldi A, Medina DL, et al. Signals from the lysosome: a control centre for cellular clearance and energy metabolism. Nat Rev Mol Cell Biol 2013; 14: 283-296.
- Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384.
- Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239.
- Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657.
- Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-217.
- Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Alergia. 2017;72(2):300-313.
- Vardarli I, Rischpler C, Herrmann K, et al. Diagnosis and screening of patients with Fabry disease. Ther Clin Risk Manag 2020; 16: 551-558.
- Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, et al. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int 2017; 91: 284-293.
- Felis A, Whitlow M, Kraus A, et al. Current and investigational therapeutics for Fabry disease. Kidney Int Rep 2019; 5: 407-413.
- Brady RO, Gal AE, Bradley RM, et al. Enzymatic defect in Fabry's disease. Ceramidetrihexosidase deficiency. N Engl J Med 1967; 276: 1163-1167.
- Neufeld EF and Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. In: The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill Medical. DOI: 10.1036/ommbid.165.
- Meikle PJ. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281(3): 249–254.
- Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci 2017; 18: 441.
- Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017; 22: 65-73.
- Zimran A, Gelbart T, Westwood B, et al. High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews. Am J Hum Genet 1991; 49: 855-859.
- Zimran A, Elstein D. Gaucher disease and related lysosomal storage diseases. In: Kaushansky K, Lichtman M, Prchal J, et al., eds. Williams Hematology. 9th ed; New York, NY: McGraw-Hill, 2016.